18 abril 2014

Ajude a Manu a realizar o 'Sequenciamento do exoma'

18/04/14 - Encaminhado por Denis R. Pimentel: Queridos, Manuela é uma doce menininha de 2 anos e 3 meses, com uma Historia de vida digna de um livro, pois desde um mês de vida luta contra febres recorrentes a cada 10, 15 dias de forma intermitente, que causaram dois


episódios de encefalite viral (inflamação do cérebro causado por vírus)e que deixaram sequelas motoras graves, ela ainda não se senta sozinha, é hipotônica (molinha), não sustenta o tronco e o pescoçinho e não fala. Ainda não sabemos se a parte cognitiva (o aprendizado) foi prejudicada devido a sua pouca idade, minha intuição de mãe é de que ela entende tudo o que acontece ao seu redor, graças a Deus!
VEJA AINDA:
Aos 3 meses de vida, internou 17 dias para tratamento do primeiro quadro de encefalite viral, causada pelo vírus do Herpes onde na ocasião houve um único exame positivo contra outros 3 negativos para o herpes simples. Hoje, acredita-se que o exame foi um 'falso positivo'.
Passou o mês de fevereiro e os inicio de março internada, chegou ao hospital num estágio de 'pré-coma' e durante 32 dias tratou um segundo episódio de encefalite, suspeitando novamente do herpes.
Para a nossa surpresa, o diagnostico que os médicos nos deram na primeira ocasião aos três meses de vida - Encefalite pelo vírus do Herpes, foi contestado e a cada exame feito ele fica mais distante, pois é muito raro uma reincidência pelo mesmo vírus. Uma super investigação foi feita ao longo das muitas internações e nada foi encontrado como causa das febres, exames sugerem 'quadros virais' o que não significa necessariamente a existência de algum vírus, confuso, não? Vírus sofrem muitas mutações e nem sempre são diagnosticados.
Após este ultimo acontecimento, os médicos partiram para outra linha de investigação e acreditam que a Manu seja portadora de alguma síndrome genética muito rara que só poderá ser descoberta através de um exame chamado 'Sequenciamento do Exoma,' leia sobre ele no http://www.mendelics.com.br/exoma/  feito em um único laboratório no Brasil e que por se tratar de um exame muito novo na medicina, não é oferecido pela rede publica e chega a custar em média, R$ 12.000,00 (Doze Mil Reais). Um possível processo pode demorar muito tempo, não sabemos como a doença pode evoluir, se pode piorar e etc e por isso não podemos mais perder tempo. Com este exame, poderemos tratar corretamente a doença e dar uma vida tranqüila e feliz pra Manu.

Diante disso, muitos exames foram feitos e outros virão por aí, alguns deles não são cobertos pelo plano de saúde, mesmo sendo em regime de co-participação (onde pagamos uma parte de tudo o que é gasto), consultas com especialistas renomados devido a raridade do caso dela, como o
A pequena Manuela

Neurologista especialista em doenças raras, Dr. Fernando Kok e equipe, entre outros custos que estão absorvendo todas as nossas forças, pois já usamos todas as nossas reservas e não temos mais condições de arcar com tudo isso.
Por este motivo, iniciamos hoje um pedido de ajuda aos amigos e familiares para que a gente consiga atingir a meta de pagar por tudo isso o que contei aqui, como muitas mães especiais fazem, saí do trabalho pra me dedicar a Manuela exclusivamente e estou morrendo por dentro por me sentir tão impotente vendo tudo isso acontecer, por isso, aí vai a nossa força tarefa em prol da Manu.
Nos ajudem a realizar o exame, compartilhem nossa historia com amigos e familiares, aumentem e participem da nossa corrente do bem!
Deus esteja conosco e que derrame bênçãos infinitas sobre todos nós.
Beijos, Erika.
Para saber mais e fazer a sua colaboração, clique AQUI!
Fonte: Caridadx

Um comentário:

  1. Podemos, e devemos AJUDAR! Não nos esqueçamos do dia de amanhã.

    É a filha de um irmão gente, se cada um ajudar com um pouquinho conseguimos ajudar esta família!

    ResponderExcluir

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